Mi último encuentro con un ornitorrinco fue en la sala de espera de un Hospital en Boston. Una niña autista que esperaba como yo para hacerse unos análisis repetía una y otra vez “platypus, platypus” (en inglés: ornitorrinco, ornitorrinco). Su madre, agotada, intentaba distraerla pero no podía.



Ahora, sin avisar, no se le ocurre otra cosa a un grupo internacional de científicos que secuenciar el genoma del ornitorrinco. Un bicho curioso, por decirlo de forma delicada pero que es el mamífero vivo más alejado del hombre que existe. Lo traigo aquí porque es un animal acuático.



Cuando se descubrió el ornitorrinco en Australia en el siglo XIX sugirieron que era fruto del último instante de la creación, el último esfuerzo divino, formado con las piezas sueltas que le sobraron tras ensamblar al resto de animales. Otros lo consideraron un fraude ya que no que podía existir un animal con piel de topo, cola de castor, patas de rana, espolón de gallo, pico de pato y dientes.





Es un animal, raro, raro, raro.¡¡¡Pone huevos pero es mamífero!!! Hace 166 millones de años nos separamos de la línea evolutiva que nos unía mientras que del chimpancé nos fuimos hace 6 millones de años. Aunque hace tanto tiempo que dejamos a los ornitorrincos continúan siendo mamíferos, por lo que podrías tener muchos genes en común con el hombre. No es sólo que el bicho sea raro, es que además es un cóctel brutal de genes relacionados con los reptiles, las aves y los mamíferos. Por ejemplo, su capacidad para producir veneno se debe a la presencia en el genoma de múltiples genes de defensinas, muy similares a los de los reptiles. Los receptores olfativos y los genes del sistema inmune se han incrementado de tal forma que superan ampliamente en número a los de otros mamíferos.





Un genoma se secuencia en partes.  El genoma entero no puede ser secuenciado todo junto por que los métodos disponibles de secuenciación de ADN solo funcionan con fragmentos cortos de ADN. Se fragmenta el genoma, se secuencian los pedazos y luego reconstruirlos en el orden correcto para llegar a la secuencia de todo el genoma.



La secuenciación emplea una técnica llamada electroforesis para separar los fragmentos de ADN que difieren en longitud por una base. Se utilizan secuenciadores automáticos.



En el estudio, publicado en la revista Nature y en el que han participado 30 laboratorios de ocho países, se han identificado más de 18.000 genes que codifican proteínas, de los que el 80 por ciento son comunes a mamíferos, reptiles y aves. El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo, en el que se encuentran las instrucciones para el desarrollo y funcionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos. Aparte del interés básico, la comparación de genomas podría ayudar a descubrir por qué nos afectan determinadas enfermedades.



A pesar de lo mucho que hemos aprendido, y la rapidez con que lo hemos logrado, aún quedan muchas incógnitas por resolver. ¿Estará la clave del autismo y de muchas enfermedades en el genoma del ornitorrinco?