Al analizar la secuencia del genoma humano, y compararla con la de otros organismos, se ha encontrado que lo importante no es sólo esa pequeñísima parte del genoma que lleva la información para producir todas nuestras proteínas, sino que el llamado ADN basura, cuyo papel hasta hace poco se ignoraba, es de gran importancia. Ahora parece que éste regula la función de las otras partes del genoma, e incluso puede estar implicado en enfermedades. De ahí que no podemos despreciar aquello de lo que no sabemos su función, sino intentar averiguarla…

Una vez conocida la secuencia completa de nucleótidos del genoma humano (para más información pincha aquí), una de las observaciones más curiosas fue la del hecho de que tan sólo un pequeñísimo porcentaje (1.5-5% según autores) contiene la información para traducirse a proteínas. A todo ese ADN que es “no codificante” se le llamó ADN “basura” o en inglés “junk” DNA, ya que se pensaba que no tenía ninguna función más que la de acumular mutaciones de forma que así el verdadero ADN codificante -en aquel momento el importante, el que lleva la información para formar las proteínas-, estaba protegido.

En todo esto no se estaba teniendo en cuenta el papel del ARN, o mejor dicho sí, pero solo el del ARN mensajero y codificante, aquel que hace de intermediario para pasar la información de ADN a proteína: del ADN se “transcribe” la información a ARN y de éste se “traduce” la información para formar las proteínas. 

Pero según avanzaban las investigaciones llevadas a cabo con el análisis de ARN, cada vez se observaban más ARNs que no eran de los codificantes -de los “buenos”, de los que llevan la información para formar las proteínas-, sino que se encontraban montones que no se traducían.  Éstos debían de estar regulando la expresión (formación y estabilidad) de dichas proteínas, así como deberían tener otras diversas funciones. Y lo más sorprendente era que la información de estos ARNs procedía de zonas de ADN no codificantes, ¡de aquel ADN llamado basura!

Y además, se empezaron a encontrar enfermedades producidas por alteraciones en esas zonas de ADN basura, tanto de las que se encuentran en las zonas intragénicas -en los llamados intrones, o zonas entre los exones, que son, estos últimos, las zonas del ADN que llevan la información para traducirse a proteínas-, pero aún más sorprendentemente en zonas intergénicas. Por lo tanto no había que descuidar a este ADN “basura”. Además, surgía una nueva pregunta: si hay alteraciones en zonas no-codificantes que están implicadas en enfermedades y hay ARNs funcionales, cuyas alteraciones causan también enfermedades, pero no forman proteínas: ¿Qué es realmente un gen?, ¿deberíamos cambiar nuestro concepto de gen? ¡Por supuesto que sí!

Al conocerse la secuencia de nucleótidos de otros organismos, principalmente de otros mamíferos, se han encontrado zonas altamente conservadas entre las diferentes especies y que no sólo corresponden a los exones, sino a zonas conocidas como reguladoras de la expresión de éstos y a otras con papeles de momento completamente desconocidos.

Estos son sólo algunos ejemplos que nos muestran que el ADN “basura” no es tal. De hecho, actualmente hay algunas tendencias que se inclinan a que este ADN no-codificante es el que guarda muchos tesoros, como el de las diferencias entre humanos y otros primates, siendo estas zonas reguladoras las que podrían controlar al resto y diferenciarnos, ya que en el ADN codificante tenemos una identidad de más del 90%.

Lo malo es que estos tesoros se encuentran muy escondidos, o a gran profundidad, y por ello tenemos que seguir profundizando, explorando e intentando averiguar toda la información contenida en esos tres mil millones de letras de las que se compone nuestro aún inexplorado, y lleno de valiosos tesoros, genoma humano. 

Begoña Aguado Orea