La tecnología que mejor puede aportar pistas clave sobre el origen y evolución de  enfermedades complejas, con un componente genético importante, es la nueva y potente tecnología del "WHOLE GENOME SCANs" que permite hacer un barrido de las variantes génicas del genoma completo con un alcance impensable hasta hace dos años. Aunque es una tecnología cara, en el fondo supone un ahorro de tiempo y dinero respecto a los sistemas anteriores, ya que es muy directa y evita los palos de ciego que en muchos casos suponían las viejas aproximaciones. ¿Me han oído?

La ESCLEROSIS MÚLTIPLE es una enfermedad compleja en la que convergen factores genéticos y ambientales, cuyas interacciones así como sinergias son desconocidas. El genoma humano contiene 3000 millones de nucleótidos, de 6 a 8 millones varían entre individuos. La diversidad genética es la responsable de las diferentes susceptibilidades entre individuos a una determinada enfermedad. Un proyecto internacional recientemente finalizado, HapMap, ha caracterizado más de 500.000 variantes en cuatro poblaciones humanas. Dos importantes compañías en biotecnología, ILLUMINA y AFFIMETRIX,  han participado en este proyecto y recogido esta información creando "CHIPs" que permite caracterizar estas variantes del material genético de cada individuo. Comparando los patrones de estos nucleótidos variantes entre una población sana y una afectada por la enfermedad se pueden determinar las áreas del genoma que están asociadas con distintos aspectos de la patología. Esta tecnología ya ha dado sus frutos en la caracterización de variantes asociadas a enfermedades como Artritis Reumatoide, Diabetes tipo 1 y 2 y enfermedad de Crohn.

Para la aplicación de esta tecnología se requiere:

-Infraestructura. En España disponemos de centros como el CeGen con el aparataje necesario y están pensados para dar un servicio a los investigadores que se acerquen a ellos.

- Una población de personas enfermas y sanas bien caracterizadas. En este sentido, hasta ahora no ha habido un gran apoyo institucional y las dificultades son muy grandes, sin embargo la colaboración altruista de muchos médicos que dedican parte de su tiempo libre a la investigación, la solidaridad de personas que se prestan a colaborar con la investigación y el apoyo de los enfermos han hecho posible que grupos modestos, como el que escribe este blog, hayan podido formar uno de los más numeroso y bien caracterizado banco de muestras de pacientes de esclerosis múltiple del mundo.

- El tercer factor que debe concurrir para que se pueda efectuar un estudio de WGS es un apoyo económico por parte de las agencias financiadoras.

El elevado costo de este tipo de proyectos y la escasa financiación que normalmente otorgan las agencias financiadoras españolas, llevó a nuestro grupo a idear una estrategia que había tenido éxito en otros estudios y que abarataría el costo total del proyecto. Esto consiste en hacer mezclas de material genético de individuos enfermos y por otra parte de controles sanos "POOLS", de manera que lo que se aplica a un CHIP no es sólo una muestra sino una mezcla de 20, 100, 500 a la vez. El coste cambia muchísimo y la metodología está ya desarrollada. !El proyecto puede salir muy barato¡

Este proyecto se nos ha denegado por el Plan Nacional de Salud del Ministerio de Educación y Ciencia (MEC), argumentando que no alcanza la puntuación matemática de corte de la convocatoria, que no quiere decir suspendido. Esto supone que todo el esfuerzo grandísimo que se ha realizado en la colecta de muestras de enfermos y controles no se va a ver recompensado y que como en la gran mayoría de las veces un grupo modesto de investigadores españoles, liderado por una investigadora contratada de futuro dudoso, no pueda competir con los potentes grupos americanos.

No hay duda de que este estudio se va a realizar, no por nosotros, que debido a la falta de financiación hemos quedado fuera de carrera. Espero que en breve los genes que participan en la susceptibilidad a la enfermedad vayan a salir a la luz y aclarar muchas de las incógnitas de la ESCLEROSIS MÚLTIPLE. Una vez más deberemos esperar a que grupos americanos, ingleses, franceses o alemanes... nos digan los genes involucrados y desarrollen nuevas terapias para el tratamiento de la enfermedad.

Fuencisla Matesanz

Investigadora contratada de la Junta de Andalucía (Programa Averroes)

Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra CSIC

Antonio Alcina

Científico Titular del CSIC

Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra